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Eugenetica: un punto di vista

Nature News pubblica un interessante articolo sulla diagnosi embrionale precoce di malattie genetiche basate su tecniche molto avanzate, già molto in voga per la “mappatura” genetica personale. Uno scanning così profondo del genoma (si parla di migliaia di polimorfismi accertabili in un solo esperimento) darebbe la possibilità – alle coppie che potranno e vorranno permetterselo – di avere un’idea sulle moltissime caratteristiche legate a questo tipo di mutazioni e far crescere un figlio che non è soggetto alle malattie genetiche gravi.

Non solo: nell’articolo si parla anche di tutte le possibili scelte che i genitori del futuro prossimo potrebbero fare, come ad esempio scegliere il colore degli occhi e della pelle o calcolare fattori di rischio per l’obesità. [in verità, le madri possono ancora dire la loro sul colore della pelle senza tante menate su microarray e SNP :D ]

Nelle società occidentali più evolute, uno screening su malattie definite

nasty
early-onset
and ethically uncomplicated

sarebbe accettato liberamente senza nessun problema, mentre qualcuno insorgerebbe per altri tipi di finalità.

Ed è qui che vorrei andare a parare.
Per le malattie a base genetica, a meno di mutazioni specifiche di geni noti che provocano malattie, si parla di indici di predisposizione ad un certo tipo di patologia. Quindi, non ci sarebbe nessun tipo di assicurazione di avere embrioni malattia-genetica-free.
Questo concetto si può anche estendere agli altri caratteri complessi (desiderabili e non) in una persona.
Mentre sarà facile avere il figlio biondo con gli occhi azzurri (sempre a seconda dei genitori eh!), sarà molto meno facile averlo alto e intelligente. O meglio, non sarà garantito il risultato.

Tutto questo lo dico perchè, con le tecnologie attuali, è possibile fare moltissimo per avere tutto sommato molto poco. E se anche si potesse ottenere il figlio che si vuole, subito – e nella peggiore delle ipotesi prospettare nel lungo periodo società sessualmente spersonalizzate e glaciali come quelle di GATTACA – sarebbe giusto mettere legacci legislativi a queste possibilità? Perché la società occidentale accetta per le malattie e non per le cosiddette “futilità”? D’altronde accettiamo che moltissime coppie che mai avrebbero dovuto figliare lo facciano liberamente (pensate a quanti ne conoscete).

Quali motivazioni VERE, e non costruite su convinzioni culturali le più disparate, potrebbero essere più forti e addirittura coercizzare a non poter usufruire di tali strumenti?

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3 Comments

  1. “Quali motivazioni VERE, e non costruite su convinzioni culturali le più disparate, potrebbero essere più forti e addirittura coercizzare a non poter usufruire di tali strumenti?”

    Non trovo nessuna motivazione vera per condannare l’idea, per dire, che delle persone con i propri soldi facciano diagnosi pre-impianto per scegliere embrioni biondi o alti.
    L’unico rischio è che questo venga fatto su scala così ampia da impoverire il pool genetico, ma non penso succederebbe.

    Per quanto riguarda la possibilità di fare screening pre-impianto per risparmiare al figlio malattie multifattoriali (diabete, ipertensione, Parkinson, Alzheimer…): al momento la nostra conoscenza del contributo genetico a queste condizioni, al di là di qualche studio in genere deludente su questo o quel polimorfismo, è così concettualmente lacunoso che il problema non si pone (per dire, io ho anche una pessima opinione delle “mappature genetiche personali”). Una cosa è sapere che un polimorfismo è su un campione di 3.000 persone è un debole predittore di sviluppo di diabete, un’altra è capire
    a) cosa serva la proteina o il fattore di trascrizione mutato (spesso non lo si sa nemmeno!)
    b) come la mutazione causi il rischio di malattia
    c) (soprattutto) come la mutazione interagisca con altri polimorfismi
    Quindi nessuna condanna morale all’idea di volere un bambino che non sviluppi il diabete, ma il medico o la causa farmaceutica che con le conoscenze attuali proponga un test pre-impianto fondato sostanzialmente sul nulla ad essere gentili pecca di estrema arroganza (cominciamo appena ora a capire l’importanza dell’epigenetica e vogliamo creare l’uomo perfetto con una visione della biologia nucleare superata?).

    E per finire, le malattie genetiche vere sono purtroppo troppe e troppo geneticamente eterogenee a loro volta per permettere qualsiasi tipo di screening che non sia strettamente mirato in base alla storia individuale dei genitori o a determinati gruppi etnici.

  2. Sì, concordo totalmente nel merito dell’impoverimento: in un periodo nel quale ci facciamo una testa così sulla biodiversità, pare un constrosenso
    E concordo anche sulla aleatorietà attuale del test. Hai ragionissima sull’epigenetica. Io rilancio sull’ex junk DNA che ogni giorno ci fornisce evidenze sulle sue funzioni di regolazione.

    Quello che hanno di interessante queste piattaforme sono essenzialmente due cose:

    1 – il costo relativamente basso
    2 – la possibilità di avere dei dati che in futuro avranno una spiegazione

    Pensavo all’Italia nelle ultime frasi, e al clima culturale.
    Mi aspettavo commenti con “nazismo” e “vanità”, ma per fortuna sei arrivato tu.

  3. Sugli studi sulla genetica sono concorde. Il problema sono gli ambienti conservatori ostili a ciò…

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